Дети зрелых отцов страдают от повышенного числа мутаций

Позднее зачатие детей крайне негативно сказывается на здоровье потомства - так, повышение возраста отца на один год сопровождается появлением в среднем двух вредных мутаций в геноме их потомков, заявляют ученые в статье, опубликованной в журнале Nature. В настоящее время не существует единого мнения, вызывает ли позднее зачатие детей какие-либо негативные или позитивные последствия для здоровья человека. Тем не менее, многие биологи склоняются к мысли, что качество "строительных материалов" - сперматозоидов и яйцеклеток - неуклонно ухудшается с возрастом.

Команда ученых под руководством Августина Конга (Augustin Kong) из Института генетики deCODE в Рейкъявике (Исландия) предоставила аргумент в пользу этой гипотезы, сравнив число мутаций в геномах отцов, матерей и новорожденных младенцев в 78 исландских семьях. Ученые собирали образцы ДНК у родителей и их ребенка, секвенировали и сравнивали их, выделяя мутации в геноме младенца, отсутствующие у его отца и матери. 

Примерно в среднем, геном каждого ребенка содержал 60 мутаций, отсутствующих у его родителей. С одной стороны, это подтвердило данные, полученные в других исследованиях, а с другой - противоречило им. Это выражалось в том, что число мутаций не было случайным - оно зависело от возраста отца младенца. К примеру, молодые двадцатилетние папы передавали потомкам всего 25 новых мутаций, тогда как младенцы, зачатые 40-летними мужчинами, содержали в своем геноме около 65 аномалий. При этом вторая половина семейства практически не влияла на генетическое "здоровье" детей - в среднем, матери передавали младенцам по 15 мутаций вне зависимости от их возраста. Можем сделать вывод, что увеличение возраста отца на один год сопровождается появлением двух новых мутаций в геноме его ребенка.

Учитывая, что примерно 10% из таких мутаций негативно влияют на работу измененных генов, последовательное накопление аномалий в геноме на протяжении нескольких поколений может привести к серьезным последствиям. Как объясняют биологи, исключительная роль отца в генетическом здоровье потомства объясняется различиями в происхождении яйцеклеток и сперматозоидов. Женские половые клетки формируются еще до рождения их обладательницы, и новые яйцеклетки не появляются в детстве и взрослой жизни.

Рассматривая с другой стороны, знаем, что сперматозоиды непрерывно обновляются в ходе цикла сперматогенеза, длительность которого составляет всего два месяца. По мере старения мужчины качество исходного материала для сперматозоидов - клеток-сперматогоний внутри яичек - непрерывно ухудшается, что может объяснить повышенное число мутаций у потомства зрелых мужчин. По словам ученых, их открытие указывает на необходимость пересмотра некоторых базовых положений в геномике. В частности, скорость накопления мутаций теперь нельзя рассматривать как некое постоянное значение для той или иной популяции, не учитывая колебания в среднем возрасте "отцовства" внутри таких групп.