Генетики умеют менять любую "букву" в человеческом геноме

Американскими молекулярными биологами была разработана передовая методика "редактирования" генома, позволяющая вставлять, удалять и заменять сверхкороткие участки в  ДНК человека длиной вплоть до одной "буквы"-нуклеотида.

"Прогресс в изучении человеческого генома привел к тому, что мы знаем о существовании сотен мутаций в нашем геноме, появление которых приводит к развитию тяжелых болезней. Тем не менее, у нас пока не было эффективной методики для изучения этих изменений. Для решения этой проблемы мы должны создать инструменты для "проектирования" человеческого генома, что мы, собственно, и сделали", — рассказал Брюс Конклин из университета Калифорнии в Сан-Франциско.

В совместной работе со своими коллегами Конклин научился менять произвольные фрагменты ДНК в стволовых клетках. Он попытался решить проблему поиска сверхредких мутаций. К слову, шанс на появление таковых не выше одного к десяти тысячам. Чтобы обнаружить подобные неполадки в ДНК, учеными был создан особый флуоресцентный белок. Он умеет обнаруживать единичные мутации в ДНК человека, а после - прикрепляться к ним, "подсвечивая" клетки, которые имеют неисправную ДНК.

Указанные участки впоследствии обрабатываются специальными ферментами TALEN. Следует отметить, что открытие последних редакция журнала Science назвала одним из главных открытий 2013 года. Ферменты "вырезают" фрагмент генома, который выделен светящимся белком, а после вставляют на его место исправную ДНК. Такой подход дает возможность менять даже единичные "буквы" в генетическом коде,  используя низкие концентрации TALEN. Это уменьшает шансы на ошибочное удаление других участков генома.

"Многие самые губительные болезни человека вызываются крайне небольшими изменениями в геноме. Мы надеемся, что наша методика, которая позволяет смотреть на человеческий геном как на набор строчек кода компьютерной программы, в скором времени позволит нам "откатывать" эти мутации и, по своей сути, чинить поврежденный генетический код", — отметил Конклин.