Появилась возможность нейтрализации генетического дефекта

Как говорится в статье, опубликованной в журнале Nature, американским ученым удалось "отключить" лишнюю хромосому у людей, страдающих синдромом Дауна.

"В последние 10 лет мы далеко продвинулись в деле лечения болезней, вызываемых поломкой в одном гене. С другой стороны, корректировка работы сотен генов внутри целой хромосомы считалась некой фантазией, выходящей за грани реальности. Мы надеемся, что наш эксперимент откроет дорогу для изучения синдрома Дауна сегодня и "хромосомной терапии" в будущем", - сообщила Джеанна Лоуренс из университета штата Массачусетс в Уорчестере.

Лоуренс и ее коллеги смогли подавить работу "лишних" генов на третьей копии 21 хромосомы, присутствующей в клетках людей с синдромом Дауна. Использовали при этом особый ген XIST. Данный участок ДНК используется женским организмом для подавления работы второй копии "женской" Х-хромосомы в их геноме.

Сложность на пути использования XIST не по "назначению" - большие размеры гена, усложняющие его "вставку" в другие хромосомы человека. Ученые проанализировали структуру 21 хромосомы обнаружили длинный участок, который можно удалить без потери других генов.

Ученые вставили этот ген в геномы "перепрограммированных" стволовых клеток. полученных от доноров с синдромом Дауна. Устойчивость эффекта и отсутствие видимых побочных эффектов позволяют надеется на разработку терапии для лечения детей с синдромом Дауна.