Ученые впервые расшифровали геном плода в утробе, используя лишь кровь матери

Дородовая диагностика генетических отклонений не нова, однако до настоящего момента в мире используются методы, предполагающие забор околоплодной жидкости или ворсинок хориона (будущего плода). Эти методы не являются 100% безопасными и, к тому же дают ошибочные результаты в одном из 200 случаев. Кроме того, таким способом можно выявить только ограниченное число генетических аномалий. «Мы заинтересованы в обнаружении состояний плода, которые можно лечить до рождения или сразу после. Без таких диагнозов новорожденные с поддающимися лечению метаболическими или иммунными нарушениями будут страдать, пока симптомы болезни не станут очевидны».

Результаты исследования, опубликованные в журнале Nature, связаны с другим трудом ученых из Университета Вашингтона, обнародованным месяцем ранее. В том исследовании геном плода секвенировался с использованием образца крови матери, а также ДНК обоих родителей. В исследовании ученых из Стэнфорда не требуется ДНК отца, что является определенным преимуществом, когда отцовство ребенка установить невозможно, мужчина недоступен или не желает сдавать ДНК-тест. Новая технология основана на факте, что в крови беременной женщины циркулируют как ее собственные ДНК, так и ДНК младенца, число которых может достигать 30% от общего объема к концу третьего триместра беременности. Ученые уверены, что их подход делает генетическое тестирование плода в утробе на один шаг ближе для повсеместной клинической практики.

Исследование свидетельствует о том, что расшифровка только экзома — большей части генома, кодирующей структуру белков, дает релевантные данные для клиницистов. В своем труде ученые изучили экзом зародыша и в результате определили у плода синдром Диджорджи (DGS), который вызывается потерей участка 22 хромосомы и приводит к иммунной недостаточности. У новорожденных с таким заболеванием наблюдаются также проблемы с кормлением, дефекты сердца и конвульсии в результате низкого уровня кальция.

«Мы всегда знали, что определение хромосомных отклонений у плода — лишь верхушка айсберга, и будущее за диагностикой индивидуальных генных дефектов. Наше исследование подтверждает, что можно определять их, просто используя анализ крови матери», — говорит соавтор исследования доктор Яр Блуменфельд (Yair Blumenfeld), доцент кафедры акушерства и гинекологии в Стэндфордской медицинской школе. Авторы работы полагают, что по мере снижения затрат на проведение таких исследований, подобные тесты станут доступнее для диагностики генетических заболеваний в первом триместре беременности.